E2h

Hur att diagnostisera Fanconis anemi

Fanconis anemi (FA) är en ärftlig sjukdom

Fanconis anemi (FA) är en ärftlig sjukdom. Detta innebär att personer som har Fanconis anemi föds med det. Människor som har sjukdomen diagnostiseras vanligen i åldrarna 2 och 16. FA är en blodsjukdom. Det kommer inte att tillåta benmärgen att göra tillräckligt många nya blodkroppar, därför hålla kroppen från att fungera ordentligt. Denna sjukdom är ett tillstånd som kan drabba alla lopp, men en persons ålder spelar en stor roll i att diagnostisera sjukdomen. Om en förälder misstänker att deras barn har Fanconis sjukdom det finns åtgärder som måste vidtas för att få det ordentligt diagnostiserad.

Det första är att boka tid hos en läkare för att diskutera din oro

Det första är att boka tid hos en läkare för att diskutera din oro. Skriv ner några symtom, eller annan information som kan vara viktig om ditt barns tillstånd. Din läkare leverantör kommer att vilja veta hela din släkthistoria. Individer kan fråga om det har varit i tillväxt abnormiteter eller ben förhållanden märg i din familj.

Din läkare leverantör kommer att vilja göra en fullständig fysisk undersökning, är att utesluta andra tillstånd eller sjukdomar. Många av symtomen med Fanconis anemi är allmänna symptom som kunde associeras med andra sjukdomar. Några av de symtom som kan beröra din medicinska leverantör är, benmärgssvikt, anemi, utvecklingsmässiga ätproblem och fosterskador. Din läkare leverantör kan då hänvisa dig eller ditt barn för ytterligare tester.

Det kan finnas specialistläkare involverade i testningen

Hur att diagnostisera fanconis anemi. Fanconis anemi (FA) är en ärftlig sjukdom.
Hur att diagnostisera fanconis anemi. Fanconis anemi (FA) är en ärftlig sjukdom.

Det kan finnas specialistläkare involverade i testningen. Den vanligaste formen av testning för FA blir kromosombrott testning. Detta test görs för att bestämma huruvida de kromosomer i blodet kommer att ses, är detta för att se om de bryts lätt. Det måste vara genetisk testning göras för att bekräfta Fanconis anemi. Vanligtvis en genetiker kommer att göra tester. De kommer att undersöka hudceller under ett mikroskop. De kommer att leta efter en mutation gen för att bekräfta Fanconis anemi. En hematolog (en person som undersöker blod) kan kallas in för att hjälpa till med diagnos av FA.

Efter diagnosen för Fanconi anemi har gjort det finns vissa behandlingar din läkare leverantör kommer att diskutera med dig. Det finns långsiktiga behandlingar samt kortsiktiga behandlingar. De långsiktiga behandlingar består av att försöka bota anemi. Det är där de medicinska leverantörer kommer att ersätta de skadade benmärgsceller med nya friska. Individer kommer sannolikt att få medicin för att ta under långtidsbehandling. Om du och din läkare leverantör beslutar att på kort sikt behandling är bäst för dig, kommer din leverantör att sätta dig på en observation klocka. Detta är vanligen under en period av ett år. Det är mycket viktigt att hålla alla möten med läkare leverantör under någon av dessa behandlingar.