E2h

Hur att diagnostisera trisomi 13

Trisomi 13

Trisomi 13, eller Patau syndrom är en genetisk avvikelse som vanligtvis inträffar före befruktningen, vilket resulterade i tre exemplar av kromosom 13 i fostret snarare än det normala två. Nyfödda med trisomi 18 och 21 förekommer också, och kallas Edwards och Downs syndrom, respektive. Frånvaron av trisomi hos nyfödda för andra kromosomer förutom 13, 18, och 21, beror troligen på svårighetsgraden av de producerade symptom, undantagslöst resulterar i ett missfall. Chansen att en nyfödd kommer att ha en symptomatisk kromosomavvikelse, är knappt 1%.

Det finns ingen känd miljömässig orsak för trisomi förutom moderns ålder

Hur att diagnostisera trisomi 13. Det finns ingen känd miljömässig orsak för trisomi förutom moderns ålder.
Hur att diagnostisera trisomi 13. Det finns ingen känd miljömässig orsak för trisomi förutom moderns ålder.

Det finns ingen känd miljömässig orsak för trisomi förutom moderns ålder, vilket ökar risken för uppkomst av en faktor 10 mellan åldrarna 35 och 45. Den genetikens roll är begränsad till den ovanliga formen kallas flyttning, vilket sker när en stor del av kromosom 13, 18, eller 21 säkringar till en annan kromosom och förs vidare från förälder till barn. Chansen att detta inträffar, är 3% när fadern är bärare, och 12% när mamman är bärare.

Även om det finns en viss överlappning mellan de symptom som produceras av de tre trisomier, de är lätt särskiljas genom unika fysiska egenskaper. En diagnos av trisomi 13 i en nyfödd kan göras baserat på förekomst av gomspalt eller läpp, liten kraniet med tättsittande ögon som kan smälta, iris defekter, extra tår och fingrar som kan allvarligt deformerade, låga öron set, enstaka palm veck, saknad hårbotten, och liten underkäke. Interna avvikelser inkluderar organ i fel lägen, många skelettdefekter, och en fusion mellan de två hjärnhalvorna, bråck, medfödda hjärtfel, och vandrat ner testiklarna. Av de nyfödda som diagnostiserats med trisomi 13, lever 90% inte sin första födelsedag och 80% bor inte förbi deras första månaden. Detta beror på trisomi 13 kan resultera i svåra andningsproblem, svårigheter att äta, och hjärtsvikt.

Diagnos trisomi 13 före födseln kan utföras

Diagnos trisomi 13 före födseln kan utföras, men med en ökad risk för missfall. En första undersökning med röntgen eller ultraljud kan avslöja onormal placering av inre organ. Eftersom de flesta kvinnor leverera friska barn även när dessa tester är positiva för trisomi 13, är ytterligare tester krävs. Tre tester används: fostervattensprov, moderkaksprov (CVS) och perkutan navelsträngsblod provtagning (PUB). Alla tre tester undersöka kromosomerna för avvikelser och är större än 98% korrekt. Tyvärr, alla tre tester ökar risken för missfall, från 0,5% för fostervattenprov till 1% för CVS. Pubar har en ännu högre risk och därför endast användas när ett snabbt resultat krävs. Eftersom dessa tester riskerar lönsamheten för alla foster, friska och annat, är mindre invasive test för kromosomavvikelser aktivt utvecklas som kan användas rutinmässigt under tidig graviditet.